白化病遗传检测

作者:来源于网络 | 时间:2019-04-19


基因解码研究发现,白化病是由多个基因突变引起的,包括TYR、OCA2、TYRP1和SLC45A2。TYR基因的突变引起了1型白化病;OCA2基因突变主要与2型白化病有关;TYRP1基因突变引起3型白化病。SLC45A2基因突变引起4型白化病。其他基因的突变也可能会导致白化病的产生。
与眼皮肤白化病有关的基因会产生一种叫做黑色素的色素物质,而黑色素是使皮肤、头发和眼睛表现出颜色的一种重要物质。在视网膜中,黑色素也起着一定的作用。这些基因中的任何一种突变都会破坏细胞生成黑色素的能力,减少皮肤、头发和眼睛的色素沉着。视网膜缺乏黑色素会导致眼科白化病的视力问题。
MC1R基因的突变的人群会出现眼皮肤白化病2型的症状。这种基因的功能主要为调节黑色素的产生和色素沉着的正常变化。有OCA2和MC1R基因变化的人会出现2型眼皮肤白化病的症状。包括浅色眼睛和视力问题;但是,他们最典型的症状是红色的头发,而不是通常的黄色、金色或浅棕色的头发。
眼皮肤白化病是一种常染色体隐性遗传疾病。患者的每个细胞的基因拷贝都有突变。大多数情况下,父母没有表现出白化病症状是因为每个个体只携带一份突变体。
白化病主要通过排基因检测诊断,而基因检测就需要血液或者身体的其他体液、细胞组织当中的DNA检测,在临床当中一般是通过检测被检测者的口腔黏膜细胞或者身体脱落的其他组织细胞,扩增基因信息后再使用相关设备检测细胞中的DNA分子信息。这种检查不仅可以诊断疾病,也可预知被检测者患白化病的风险,同时还可以掌握分析被检测者的各种基因,在临床当中的准确率达到99.9999%。

白化病基因检测步骤有以下几步:
第一步,口腔清洁:首先被检测者需要用清水漱口,一般是一到二次。
第二步,采前准备:准备好1号平底管,甩动一下让其中的生理盐水沉积进入到管子的底部,最后拧开管口的盖子放好。
第三步,刮取细胞:做好消毒措施,然后使用口腔粘膜刮勺刮取口腔粘膜。
第四步,收集细胞:将取好的口腔粘膜的刮勺快速浸入到准备好的1号管内并搅动,同时轻轻搅动让口腔黏膜脱落入生理盐水中,最后取出刮勺。
第五步,固定细胞:准备好2号管,把生理盐水甩到底部并打开盖子,随后需要将1号管中准备好的溶液全部倒入2号管中,盖好盖子上下用力摇10次。
第六步,邮寄样品:将2号管放入封袋封紧,就可以送交检测。