遗传检测

作者:普瑞眼科 | 时间:2019-04-19

 


眼科遗传病的检测需要在专业的实验室进行,并由遗传咨询师和临床医生共同解读分析检测数据,才能准确的得到被检测者的检测结果。


遗传病的发病机制具有特殊性和复杂性,眼科遗传病的检测需要根据疾病和症状的不同灵活运用二代测序、Sanger 测序、MLPA等多种分子检测平台,检测相关致病基因的点突变、大片段缺失/重复、拷贝数变异等多种基因变异类型,以提供准确的检测结果。


目前主要应用的检测分为全外显子组检测和目标基因捕获靶向检测。前者检测人类20000多个基因的外显子组,后者则针对性的检测与某种或某一类遗传病相关的目标基因。


正常情况下,人类基因组的信息不会随着年龄的增长而改变,所以,一次基因检测,可以随着科研的进步和知识的更新进而指导终生的。