基因检测能告诉我们什么?

作者:王平 | 时间:2019-04-18



先天性眼病分为两类,一类是具有遗传倾向的,另一类是属于胎儿或者出生早期眼部发育异常导致,无论哪一种都会对视觉发育产生非常大的影响,所以,对先天性眼病的早期诊治非常重要。常常在临床检查完善后医生会建议,做做基因检查吧,但家长往往不能弄明白,基因检查究竟有何意义呢?花上几千元,还有可能查不出结果,就是查出结果,遗传的病基本上目前的医学技术还无法治疗呢,做基因检查意义何在呢?


其实,基因检查意义非常重要。我从事儿童眼病工作这十多年,感触最深的就是我们现在的检查和诊断技术有了飞跃进步,最最突出的就是新生儿早期眼部检查和基因检查技术的飞速发展,使得我们对疾病的认识和诊断进入了崭新时代,特别是基因检查,使得我们对疾病的诊断更加细致完善和具有预测性!所以,在临床检查完善,基本的诊断方向确定后,最后的精准诊断就需要基因检测来帮助完成了。


首先基因检查可以告诉我们,疾病究竟是遗传性的还是非遗传性的,遗传性疾病我们需要重视父母甚至整个家族多代病史,罗列出疾病家系图,帮助发现家族中另外可能疾病发病者,并且对二胎生育,孩子将来的婚姻生育具有指导意义;


基因检查还可以帮助精准诊断疾病的类型。现在临床上很多的眼病诊断定义是模糊的,没有从疾病的根本机制上进行诊断分类,仅仅是根据疾病的临床表现和直接病因进行诊断,只能做笼统粗略的诊断。只有基因检查结果才能从分子机制上定义疾病的类型,这就是精准诊断!通过基因定位,往往一种疾病可以有几十种不同的临床表现类型(phenotype),而许多看似不同的症状表现却是同一个基因位点异常导致(genotype),相信在不久的将来,疾病的分子水平诊断方式会重新刷新疾病的分类和诊断标准;


基因检查还有一个非常重要的意义就是评估疾病的预后。很多遗传眼病是进展型的,随着时间推移出现疾病加重,恶化或者眼功能减退丧失,但另一种遗传眼病属于稳定型,无论当初起病多么严重,病情不会随年龄增长加重,这两种情况临床的检查往往无法确定,只有通过基因检查分类诊断后才能明确,这样给了医生和家长一个真正明确的疾病预测,以便及早做好相应处理和准备!


随着基因治疗技术的临床试验推广,有了相当一部分遗传眼病目前已经看到了治疗的曙光,所以,及早明确基因变异类型,确定突变位置,便于了解和跟踪疾病的前沿治疗,提前为将来的基因治疗做好准备!


所以,了解了基因检查的意义,家长就会明白,拿在手上的那一份基因检查报告有多重的分量了。